ハンチントン病は、脳の神経細胞が徐々に減少する遺伝性の進行性難病（指定難病8）です。
30〜40代で発症しやすく、舞踏運動（顔や四肢が勝手に動く）、精神症状、認知症が主症状。原因はHTT遺伝子の異常（CAGリピートの伸長）で、50%の確率で子供に遺伝します。現状では対症療法が中心ですが、根本的治療の研究が進められています。
- ハンチントン病の主な初期症状
初期は「性格が少し変わった」「細かい作業ができなくなった」といった軽微な変化から始まります。
運動症状（舞踏運動）： 自分の意思とは無関係に、顔をしかめる、手足がすばやく動く、首を振るなどの動きが現れます。最初は「くせ」や「そそっかしさ」に見えることもあります
。
精神・行動症状： 怒りっぽくなる、うつ状態になる、落ち着きがなくなる、異様に同じ行動を繰り返すなど。
認知機能の低下： 物忘れよりも、計画を立てる、全体を把握する能力の低下が目立ちます。
- 原因と遺伝の仕組み
遺伝子の異常： 第4染色体にあるHTT遺伝子のDNA配列「CAG」の繰り返しが、通常より多くなる（異常伸長）ことが原因です。この伸長により、脳（特に大脳基底核）の細胞が失われます。
優性遺伝： 両親のどちらかが発症している場合、男女問わず子供に50%の確率で遺伝する「常染色体優性遺伝」です。
- 病気の進行と診断
進行性： 徐々に運動障害（歩行不安定、会話や食事が困難）や認知症が進行し、最終的には介護が必要となります。
診断： 症状や家族歴をもとに、遺伝子検査（血液検査）でCAGの繰り返し回数を測定して診断します。
若年型： 20歳以下で発症する「若年型ハンチントン病」もあり、進行が速い傾向があります。
- 治療とケア
現時点では根本的な治療法は確立されておらず、症状を和らげる対症療法が中心です。
薬物療法： 舞踏運動を抑える薬や、精神症状を改善する薬（抗精神病薬など）を使用します。
リハビリ： 理学療法や作業療法で機能低下の維持・改善を図ります。
研究の現状： 異常な遺伝子配列を短縮する研究（大阪大学の核酸標的低分子化合物など）が進められています。
※詳細な情報や相談は、指定難病の相談窓口（保健所など）や、神経内科を受診してください。
